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预测冠心病 传统方法不输基因检测

发布日期:2020-02-21 浏览次数:0

来源: 医学新视点 

血压、胆固醇水平、糖尿病、吸烟状况等,都是人们熟知的能够反映心血管风险的传统因素。随着对疾病的不断深入了解,科学家们也正在尝试通过基因检测来预测风险。但在预测效果上,遗传学信息是否优于传统风险因素?

《美国医学会杂志》(JAMA)最新发表的两项研究给出了相似的答案——目前而言,基因检测的额外获益有限,传统指标预测冠心病风险不仅久经考验,当下相比新型方法依然十分实用。

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尽早发现冠心病风险升高,有助于通过改变生活方式、服用降脂药物等治疗来预防心梗等心血管事件的发生。在风险评估的现有方式中,无论是中国评价动脉粥样硬化性心血管疾病10年风险,美国心脏病学会/美国心脏协会(ACC/AHA)汇集队列风险方程,英国采用的QRISK评分,都综合考虑了年龄、性别、血压、血脂、吸烟情况等因素,欧美计算公式更复杂一些,还包含了种族、糖尿病、用药情况等更多临床指标。不过,这些“风险计算器”的预测结果不完全准确。

而JAMA这两项研究中所对比的都是多基因遗传风险评分,也就是对个体DNA中的上百万个位点进行微小变异的筛查,并进行加权计算出相应的冠心病遗传风险。2018年《自然-遗传学》上发表的一项研究显示,曾经历过心梗的人群中,DNA上有600万个位点的变异情况与之相关。当下,基因检测也正在越来越多用于诊疗。

第一项研究由美国德克萨斯大学西南医学中心领衔,从社区动脉粥样硬化风险研究(ARIC)和多民族动脉粥样硬化研究(MESA)共纳入了7306名受试者。在研究开始时,分别通过多基因遗传风险评分和ACC/AHA汇集队列风险方程评估了他们的风险。中位随访时间长达约15年,随访期间有923人发生了冠心病事件,包括心梗、致命性冠状动脉事件、无症状梗塞、血运重建手术或心脏骤停。

在对两个人群的分析中,多基因风险评分都与10年冠心病风险显著相关,但与ACC/AHA汇集队列风险方程相比,并没有显著提高预测准确性。尽管多基因风险评分修正了5%的个体风险,但与最终实际发病情况也不完全一致。

第二项研究来自英国帝国理工学院,研究样本更大。研究团队从英国生物样本库(UK Biobank)中纳入了没有心血管病史的35万多人。中位时长达8年的随访期内,发生了6272例冠心病事件(心梗及相关后遗症)。

与另一项研究相似,在事先评估的效果上,与QRISK评分相比,多基因风险评分只改善了4%的个体的预测准确性。

对于研究结果,各自的领衔作者都表达了相似的看法。虽然心脏疾病确实有家族性遗传现象,个体基因是重要的决定因素,“但就预测心血管风险而言,遗传学暂时还无法作为日常的临床工具。”德克萨斯大学西南医学中心内科主任Thomas J. Wang博士表示,“我们不应该忽视传统的风险因素,并以此制定预防策略。” 帝国理工学院Joshua Elliott博士也提出,“年龄、性别、血压和胆固醇水平等易于收集的信息,仍然是我们预测心脏病风险的有力工具。”

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